Неврологічні дефекти з освітленим забарвленням шерсті
Код (Артикул): H716
Короткий опис
Освітлене забарвлення шерсті з неврологічними дефектами — це тяжкий неврологічний розлад, що трапляється у карликової такси та спричиняє м’язову слабкість, порушення координації й бліду шерсть.
Загальна інформація
Освітлене забарвлення шерсті з неврологічними дефектами — це тяжкий неврологічний розлад, що трапляється у карликової такси та спричиняє м’язову слабкість, порушення координації й бліду шерсть. Він спричинений рецесивною мутацією в гені MYO5A.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | MYO5A |
| Хромосома | 30 |
| Мутація | c.4973_4974insA |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
Хворі цуценята народжуються з помітно освітленим забарвленням шерсті. У перші тижні життя в них з’являються неврологічні симптоми: нездатність тримати голову піднятою або нормально лягати (натомість вони падають на один бік), а також знижена реакція на подразники довкілля. Тяжкість симптомів зазвичай зумовлює необхідність евтаназії з гуманних міркувань.
Джерела
PubMed ID: 34680875
Рік публікації: 2021
OMIA ID: 1501
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів