Neurologiniai defektai su pašviesėjusia kailio spalva
Kodas: H716
Trumpas aprašymas
Pašviesėjusi kailio spalva su neurologiniais sutrikimais yra sunkus nykštukiniams taksams pasitaikantis neurologinis sutrikimas, sukeliantis raumenų silpnumą, koordinacijos stoką ir blyškią kailio spalvą.
Bendra informacija
Pašviesėjusi kailio spalva su neurologiniais sutrikimais yra sunkus nykštukiniams taksams pasitaikantis neurologinis sutrikimas, sukeliantis raumenų silpnumą, koordinacijos stoką ir blyškią kailio spalvą. Jį sukelia recesyvinė MYO5A geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | MYO5A |
| Chromosoma | 30 |
| Mutacija | c.4973_4974insA |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Sergantys šuniukai gimsta pastebimai pašviesėjusios kailio spalvos. Pirmosiomis gyvenimo savaitėmis pasireiškia neurologiniai simptomai: negalėjimas išlaikyti galvos pakeltos ar normaliai atsigulti (vietoje to nuvirstama ant vieno šono), taip pat silpnesnė reakcija į aplinkos dirgiklius. Dėl simptomų sunkumo paprastai tenka atlikti eutanaziją humaniškumo sumetimais.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 34680875
Publikavimo metai: 2021
OMIA ID: 1501
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų