Neuroloogilised defektid koos lahjendatud karvavärvusega
Kood: H716
Lühikirjeldus
Lahjendatud karvavärvus koos neuroloogiliste defektidega on kääbustaksil esinev raske neuroloogiline häire, mis põhjustab lihasnõrkust ja koordinatsioonipuudust ning heledat karvkatet.
Üldteave
Lahjendatud karvavärvus koos neuroloogiliste defektidega on kääbustaksil esinev raske neuroloogiline häire, mis põhjustab lihasnõrkust ja koordinatsioonipuudust ning heledat karvkatet. Seda põhjustab retsessiivne mutatsioon MYO5A geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | MYO5A |
| Kromosoom | 30 |
| Mutatsioon | c.4973_4974insA |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Haigestunud kutsikad sünnivad nähtavalt lahjendatud karvavärvusega. Esimestel elunädalatel ilmnevad neuroloogilised sümptomid: võimetus hoida pead püsti või normaalselt pikali heita (selle asemel kukutakse ühele küljele) ning vähenenud reaktsioon keskkonnast tulevatele stiimulitele. Sümptomite raskus tingib tavaliselt humaansetel kaalutlustel eutanaasia vajaduse.
Allikad
PubMed ID: 34680875
Avaldamisaasta: 2021
OMIA ID: 1501
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva