Неврологические дефекты с осветлённым окрасом шерсти
Код (Артикул): H716
Краткое описание
Осветлённый окрас шерсти с неврологическими дефектами — это тяжёлое неврологическое расстройство, встречающееся у карликовой таксы и вызывающее мышечную слабость, нарушение координации и бледную шерсть.
Общая информация
Осветлённый окрас шерсти с неврологическими дефектами — это тяжёлое неврологическое расстройство, встречающееся у карликовой таксы и вызывающее мышечную слабость, нарушение координации и бледную шерсть. Оно вызвано рецессивной мутацией в гене MYO5A.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | MYO5A |
| Хромосома | 30 |
| Мутация | c.4973_4974insA |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
Больные щенки рождаются с заметно осветлённым окрасом шерсти. В первые недели жизни у них появляются неврологические симптомы: неспособность держать голову поднятой или нормально ложиться (вместо этого они падают на один бок), а также сниженная реакция на раздражители окружающей среды. Тяжесть симптомов обычно обусловливает необходимость эвтаназии из гуманных соображений.
Источники
PubMed ID: 34680875
Год публикации: 2021
OMIA ID: 1501
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней