Pāriet uz galveno saturu

Adrese

Panerių g. 246
48454 Kaunas
Lietuva

Darba laiks

  • P. – Pk.
    9 :00 – 17 00
  • S.  
    Slēgts    
  • Sv.
    Slēgts   
Suņa DNS testa ilustrācija

Neiroloģiski defekti ar atšķaidītu apmatojuma krāsu

Preces kods: H716

74,72 €

Parauga dati

Viens tests – viens paraugs. Dzīvnieka un īpašnieka dati nav obligāti.

Meklējiet pēc mūsu vai laboratorijas numura. Neatbilstošs numurs tiek saglabāts kā iepriekšēja / ārēja atsauce. Jauns fizisks paraugs nav nepieciešams.
Poga 'Pievienot grozam' parādīsies, kad būsiet izvēlējies vērtības augstāk

Īss apraksts

Atšķaidīta apmatojuma krāsa ar neiroloģiskiem defektiem ir smags pundurtakšiem sastopams neiroloģisks traucējums, kas izraisa muskuļu vājumu un koordinācijas trūkumu, kā arī bālu apmatojumu.

Vispārīga informācija

Atšķaidīta apmatojuma krāsa ar neiroloģiskiem defektiem ir smags pundurtakšiem sastopams neiroloģisks traucējums, kas izraisa muskuļu vājumu un koordinācijas trūkumu, kā arī bālu apmatojumu. To izraisa recesīva mutācija MYO5A gēnā.

Specifikācijas

Šķirnes

Pundurtaksis
Gēns

MYO5A
Hromosoma

30
Mutācija

c.4973_4974insA
Orgāns

Nervu sistēma
Paraugs

Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi
Pārmantošanas veids

Autosomāli recesīvs

Klīniskās pazīmes

Slimie kucēni piedzimst ar acīmredzami atšķaidītu apmatojuma krāsu. Pirmajās dzīves nedēļās parādās neiroloģiski simptomi: nespēja noturēt galvu paceltu vai normāli apgulties (tā vietā kucēns apgāžas uz viena sāna), kā arī samazināta reakcija uz apkārtējās vides stimuliem. Simptomu smaguma dēļ parasti nepieciešama eitanāzija humānu apsvērumu dēļ.

Avoti

PubMed ID: 34680875

Publicēšanas gads: 2021

OMIA ID: 1501

OMIA varianta ID:

Informācija par izpildes laiku

  • 15 darba dienas