Х-зчеплена міотубулярна міопатія (XLMTM) – Ротвейлер
Код (Артикул): H776
Короткий опис
Міотубулярна міопатія, зчеплена з X-хромосомою (XLMTM), у ротвейлерів — тяжкий м’язовий розлад, який часто потребує евтаназії.
Загальна інформація
Міотубулярна міопатія, зчеплена з X-хромосомою (XLMTM), у ротвейлерів — тяжкий м’язовий розлад, який часто потребує евтаназії. Цей варіант, спричинений рецесивною мутацією гена MTM1, зчепленою з X-хромосомою, дотепер (2025) спостерігали лише в австралійських ротвейлерів. Споріднені варіанти виявляли в лабрадорів і бойкін-спаніелів.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | MTM1 |
| Хромосома | X |
| Мутація | c.1151A |
| Орган | М’язи |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Х-зчеплений рецесивний |
| Інші назви | XLMTM |
Клінічні ознаки
У хворих цуценят зазвичай у віці 7–13 тижнів починають проявлятися недостатній ріст м’язів і прогресивна слабкість. Вони поводяться й їдять нормально, проте швидко втомлюються та мають труднощі з підніманням голови або стоянням. Холод і стрес посилюють симптоми, які також стають тяжчими з часом. Хворих собак зазвичай евтаназують із гуманних міркувань.
Додаткова інформація
XLMTM успадковується рецесивно, зчеплено з X-хромосомою. Це означає, що в самок, які мають дві X-хромосоми, для прояву ознаки мають бути обидві копії алеля. У самців, які мають лише одну X-хромосому, для прояву ознаки достатньо однієї копії рецесивного алеля. Тому хворі самці завжди передають свою копію мутації дочкам, але ніколи синам.
Джерела
PubMed ID: 25664165
Рік публікації: 2015
OMIA ID: 1508
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів