Х-сцепленная миотубулярная миопатия (XLMTM) – Ротвейлер
Код (Артикул): H776
Краткое описание
Миотубулярная миопатия, сцепленная с X-хромосомой (XLMTM), у ротвейлеров — тяжёлое мышечное нарушение, часто требующее эвтаназии.
Общая информация
Миотубулярная миопатия, сцепленная с X-хромосомой (XLMTM), у ротвейлеров — тяжёлое мышечное нарушение, часто требующее эвтаназии. Этот вариант, вызванный рецессивной мутацией гена MTM1, сцепленной с X-хромосомой, до настоящего времени (2025) наблюдали только у австралийских ротвейлеров. Родственные варианты выявляли у лабрадоров и бойкин-спаниелей.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | MTM1 |
| Хромосома | X |
| Мутация | c.1151A |
| Орган | Мышцы |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Х-сцепленный рецессивный |
| Другие названия | XLMTM |
Клинические признаки
У больных щенков обычно в возрасте 7–13 недель начинают проявляться недостаточный рост мышц и прогрессирующая слабость. Они ведут себя и едят нормально, однако быстро утомляются и испытывают трудности с поднятием головы или стоянием. Холод и стресс усиливают симптомы, которые также становятся тяжелее со временем. Больных собак обычно эвтаназируют из гуманных соображений.
Дополнительная информация
XLMTM наследуется рецессивно, сцепленно с X-хромосомой. Это означает, что у самок, имеющих две X-хромосомы, для проявления признака должны присутствовать обе копии аллеля. У самцов, имеющих лишь одну X-хромосому, для проявления признака достаточно одной копии рецессивного аллеля. Поэтому больные самцы всегда передают свою копию мутации дочерям, но никогда сыновьям.
Источники
PubMed ID: 25664165
Год публикации: 2015
OMIA ID: 1508
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней