X-liiteline müotubulaarne müopaatia (XLMTM) – Rottweiler
Kood: H776
Lühikirjeldus
X-liiteline müotubulaarne müopaatia (XLMTM) rottweileritel on raske lihashaigus, mis nõuab sageli eutanaasiat.
Üldteave
X-liiteline müotubulaarne müopaatia (XLMTM) rottweileritel on raske lihashaigus, mis nõuab sageli eutanaasiat. Seda varianti, mida põhjustab X-liiteline retsessiivne mutatsioon MTM1 geenis, on seni (2025) täheldatud ainult Austraalia rottweileritel. Seotud variante on täheldatud labradoridel ja Boykini spanjelitel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | MTM1 |
| Kromosoom | X |
| Mutatsioon | c.1151A |
| Elund | Lihased |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | X-liiteline retsessiivne |
| Muud nimetused | XLMTM |
Kliinilised tunnused
Haigetel kutsikatel hakkavad tavaliselt 7–13 nädala vanuses ilmnema puudulik lihaskasv ja progresseeruv nõrkus. Nad käituvad ja söövad normaalselt, kuid väsivad kergesti ning neil on raske pead tõsta või seista. Külm ja stress süvendavad sümptomeid, mis muutuvad ka aja jooksul raskemaks. Haiged koerad tavaliselt eutaneeritakse humaansetel kaalutlustel.
Lisateave
XLMTM pärandub X-liiteliselt retsessiivselt. See tähendab, et emastel, kellel on kaks X-kromosoomi, peavad tunnuse avaldumiseks esinema mõlemad alleeli koopiad. Isastel, kellel on ainult üks X-kromosoom, piisab tunnuse avaldumiseks retsessiivse alleeli ühest koopiast. Seetõttu annavad haiged isased oma mutatsioonikoopia alati tütardele, kuid mitte kunagi poegadele.
Allikad
PubMed ID: 25664165
Avaldamisaasta: 2015
OMIA ID: 1508
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva