Ar X hromosomu saistīta miotubulāra miopātija (XLMTM) – rotveilers
Preces kods: H776
Īss apraksts
Ar X hromosomu saistītā miotubulārā miopātija (XLMTM) rotveileriem ir smags muskuļu traucējums, kura dēļ bieži nepieciešama eitanāzija.
Vispārīga informācija
Ar X hromosomu saistītā miotubulārā miopātija (XLMTM) rotveileriem ir smags muskuļu traucējums, kura dēļ bieži nepieciešama eitanāzija. Šis variants, ko izraisa ar X hromosomu saistīta recesīva MTM1 gēna mutācija, līdz šim (2025) novērots tikai Austrālijas rotveileriem. Radniecīgi varianti novēroti labradoriem un Boykin Spaniel šķirnes suņiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | MTM1 |
| Hromosoma | X |
| Mutācija | c.1151A |
| Orgāns | Muskuļi |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Ar X hromosomu saistīts recesīvs |
| Citi nosaukumi | XLMTM |
Klīniskās pazīmes
Slimiem kucēniem parasti 7–13 nedēļu vecumā sāk izpausties nepietiekama muskuļu augšana un progresējošs vājums. Tie uzvedas un ēd normāli, taču ātri nogurst un tiem ir grūti pacelt galvu vai stāvēt. Aukstums un stress pastiprina simptomus, kuri arī ar laiku kļūst smagāki. Slimiem suņiem parasti humānu apsvērumu dēļ veic eitanāziju.
Papildu informācija
XLMTM pārmantojas ar X hromosomu saistītā recesīvā veidā. Tas nozīmē, ka mātītēm, kurām ir divas X hromosomas, pazīmes izpausmei jābūt abām alēles kopijām. Tēviņiem, kuriem ir tikai viena X hromosoma, pazīmes izpausmei pietiek ar vienu recesīvās alēles kopiju. Tādēļ slimie tēviņi vienmēr nodod savu mutācijas kopiju meitām, bet nekad dēliem.
Avoti
PubMed ID: 25664165
Publicēšanas gads: 2015
OMIA ID: 1508
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas