Su X chromosoma susijusi miotubulinė miopatija (XLMTM) – Rotveileris
Kodas: H776
Trumpas aprašymas
Su X chromosoma susijusi miotubulinė miopatija (XLMTM) rotveileriams yra sunkus raumenų sutrikimas, dėl kurio dažnai prireikia eutanazijos.
Bendra informacija
Su X chromosoma susijusi miotubulinė miopatija (XLMTM) rotveileriams yra sunkus raumenų sutrikimas, dėl kurio dažnai prireikia eutanazijos. Šis variantas, kurį sukelia su X chromosoma susijusi recesyvinė MTM1 geno mutacija, iki šiol (2025) stebėtas tik Australijos rotveileriams. Susijusių variantų nustatyta Labradoro retriveriams ir Boykin spanieliams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | MTM1 |
| Chromosoma | X |
| Mutacija | c.1151A |
| Organų sistema | Raumenys |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Su X chromosoma susijęs recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | XLMTM |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šuniukams paprastai nuo 7 iki 13 savaičių amžiaus pradeda reikštis silpnas raumenų augimas ir progresuojantis silpnumas. Jie elgiasi ir ėda įprastai, tačiau greitai pavargsta, sunkiai pakelia galvą ar stovi. Šaltis ir stresas sunkina simptomus, kurie taip pat stiprėja laikui bėgant. Sergantiems šunims paprastai dėl humaniškų priežasčių atliekama eutanazija.
Papildoma informacija
XLMTM paveldima su X chromosoma susijusiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad patelėms, turinčioms dvi X chromosomas, požymiui pasireikšti reikia abiejų alelio kopijų. Patinams, turintiems tik vieną X chromosomą, požymiui pasireikšti pakanka vienos recesyvinio alelio kopijos. Todėl sergantys patinai visada perduoda savo mutacijos kopiją dukterims, bet niekada sūnums.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 25664165
Publikavimo metai: 2015
OMIA ID: 1508
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų