Пограничний бульозний епідермоліз (JEB, пов’язаний із LAMA3) – Австралійський хілер (австралійський скотогонний собака)
Код (Артикул): H718
Короткий опис
Бульозний епідермоліз (EB, також званий ектодермальною дисплазією або синдромом крихкості шкіри) — це тяжке порушення тканин, що призводить до випадіння шерсті та надзвичайної крихкості шкіри.
Загальна інформація
Бульозний епідермоліз (EB, також званий ектодермальною дисплазією або синдромом крихкості шкіри) — це тяжкий розлад тканин, який призводить до втрати шерсті та надзвичайної крихкості шкіри. Цей варіант розладу, пов’язаний із LAMA3 межовий бульозний епідермоліз, спричинений рецесивною мутацією в гені LAMA3. Його спостерігали в австралійського хілера (цей тест) і собак породи German Pointer.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | LAMA3 |
| Хромосома | 7 |
| Мутація | c.8615A>T |
| Орган | Покривна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
Уражені цуценята можуть народитися мертвими, а в тих, що вижили, спостерігаються крихкість шкіри, утруднене дихання, затримка росту та загальна недостатність розвитку. Інші симптоми включають часте поперхування під час їди або пиття, втрату кігтів, виразки й рубці, наприклад на подушечках лап, у роті, на животі та в паху. Уражений собака може загинути протягом кількох місяців або бути підданий евтаназії з гуманних міркувань через тяжкість симптомів.
Джерела
PubMed ID: 34250689
Рік публікації: 2021
OMIA ID: 1677
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів