Junkcionālā bullozā epidermolīze (JEB, saistīta ar LAMA3) – Austrālijas ganusuns
Preces kods: H718
Īss apraksts
Bullozā epidermolīze (EB, saukta arī par ektodermālo displāziju vai ādas trausluma sindromu) ir smags audu traucējums, kas izraisa apmatojuma izkrišanu un ārkārtīgi trauslu ādu.
Vispārīga informācija
Bullozā epidermolīze (EB, saukta arī par ektodermālo displāziju vai ādas trausluma sindromu) ir smags audu traucējums, kas izraisa apmatojuma zudumu un ārkārtīgi trauslu ādu. Šo traucējuma variantu, ar LAMA3 saistīto junkcionālo bullozo epidermolīzi, izraisa recesīva mutācija LAMA3 gēnā. Tas novērots Austrālijas ganusuņiem (šis tests) un German Pointer šķirnes suņiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | LAMA3 |
| Hromosoma | 7 |
| Mutācija | c.8615A>T |
| Orgāns | Ādas un tās atvasinājumu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Skartie kucēni var piedzimt nedzīvi, bet izdzīvojušajiem ir trausla āda, apgrūtināta elpošana, aizkavēta augšana un kopumā nepietiekama attīstība. Citi simptomi ietver biežu aizrīšanos ēdot vai dzerot, nagu zudumu, kā arī čūlas un rētas, piemēram, uz ķepu spilventiņiem, mutē, uz vēdera un cirkšņos. Skartais suns var nomirt dažu mēnešu laikā vai simptomu smaguma dēļ tam var veikt eitanāziju humānu apsvērumu dēļ.
Avoti
PubMed ID: 34250689
Publicēšanas gads: 2021
OMIA ID: 1677
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas