Junktsionaalne bulloosne epidermolüüs (JEB, LAMA3-ga seotud) – Austraalia karjakoer
Kood: H718
Lühikirjeldus
Bulloosne epidermolüüs (EB, nimetatakse ka ektodermaalseks düsplaasiaks või naha hapruse sündroomiks) on raske koehäire, mis põhjustab karvade väljalangemist ja naha äärmist haprust.
Üldteave
Bulloosne epidermolüüs (EB, nimetatud ka ektodermaalseks düsplaasiaks või naha hapruse sündroomiks) on raske kudede häire, mis põhjustab karvakadu ja äärmiselt habrast nahka. Seda haigusvarianti, LAMA3-ga seotud junktsionaalset bulloosset epidermolüüsi, põhjustab retsessiivne mutatsioon LAMA3 geenis. Seda on täheldatud Austraalia karjakoeral (see test) ja German Pointeri tõugu koertel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | LAMA3 |
| Kromosoom | 7 |
| Mutatsioon | c.8615A>T |
| Elund | Kattesüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Haiged kutsikad võivad sündida surnult ning ellujäänutel esinevad naha haprus, hingamisraskused, kasvupeetus ja üldine puudulik areng. Muud sümptomid hõlmavad sagedast läkastamist söömisel või joomisel, küüniste kaotust ning haavandeid ja armistumist näiteks käpapadjanditel, suus, kõhul ja kubemes. Haige koer võib mõne kuu jooksul surra või sümptomite raskuse tõttu humaansetel põhjustel eutaneerimist vajada.
Allikad
PubMed ID: 34250689
Avaldamisaasta: 2021
OMIA ID: 1677
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva