Пограничный буллёзный эпидермолиз (JEB, связанный с LAMA3) – Австралийский хилер
Код (Артикул): H718
Краткое описание
Буллёзный эпидермолиз (EB, также называемый эктодермальной дисплазией или синдромом хрупкости кожи) — это тяжёлое нарушение тканей, приводящее к выпадению шерсти и чрезвычайной хрупкости кожи.
Общая информация
Буллёзный эпидермолиз (EB, также называемый эктодермальной дисплазией или синдромом хрупкости кожи) — это тяжёлое расстройство тканей, приводящее к потере шерсти и чрезвычайной хрупкости кожи. Этот вариант расстройства, связанный с LAMA3 пограничный буллёзный эпидермолиз, вызван рецессивной мутацией в гене LAMA3. Он наблюдался у австралийского хилера (этот тест) и собак породы German Pointer.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | LAMA3 |
| Хромосома | 7 |
| Мутация | c.8615A>T |
| Орган | Покровная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
Поражённые щенки могут родиться мёртвыми, а у выживших наблюдаются хрупкость кожи, затруднённое дыхание, задержка роста и общее недостаточное развитие. Другие симптомы включают частое поперхивание во время еды или питья, потерю когтей, язвы и рубцы, например на подушечках лап, во рту, на животе и в паху. Поражённая собака может погибнуть в течение нескольких месяцев или быть подвергнута эвтаназии из гуманных соображений из-за тяжести симптомов.
Источники
PubMed ID: 34250689
Год публикации: 2021
OMIA ID: 1677
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней