Junkcinė pūslinė epidermolizė (JEB, susijusi su LAMA3) – Australų ganymo šuo
Kodas: H718
Trumpas aprašymas
Pūslinė epidermolizė (EB, dar vadinama ektodermine displazija arba odos trapumo sindromu) yra sunkus audinių sutrikimas, sukeliantis plaukų slinkimą ir itin didelį odos trapumą.
Bendra informacija
Pūslinė epidermolizė (EB, dar vadinama ektodermine displazija arba odos trapumo sindromu) yra sunkus audinių sutrikimas, sukeliantis plaukų slinkimą ir itin trapią odą. Šį ligos variantą, su LAMA3 susijusią junkcinę pūslinę epidermolizę, sukelia recesyvinė LAMA3 geno mutacija. Jis pastebėtas australų ganymo šunims (šis tyrimas) ir „German Pointer“ šunims.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | LAMA3 |
| Chromosoma | 7 |
| Mutacija | c.8615A>T |
| Organų sistema | Odos ir jos darinių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Sergantys šuniukai gali gimti negyvi, o išgyvenusiems pasireiškia odos trapumas, pasunkėjęs kvėpavimas, sulėtėjęs augimas ir bendras nepakankamas vystymasis. Kiti simptomai apima dažną springimą ėdant ar geriant, nagų netekimą, opas ir randus, pavyzdžiui, ant letenų pagalvėlių, burnoje, ant pilvo ir kirkšnyse. Sergantis šuo gali nugaišti per kelis mėnesius arba dėl simptomų sunkumo jam gali būti atlikta eutanazija humaniškais sumetimais.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 34250689
Publikavimo metai: 2021
OMIA ID: 1677
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų