Пограничний бульозний епідермоліз (JEB, пов’язаний із LAMB3) – Австралійська вівчарка
Код (Артикул): H778
Короткий опис
Бульозний епідермоліз (EB, також званий ектодермальною дисплазією або синдромом крихкості шкіри) — це тяжке порушення тканин, що призводить до випадіння шерсті та надзвичайної крихкості шкіри.
Загальна інформація
Бульозний епідермоліз (EB, також званий ектодермальною дисплазією або синдромом крихкості шкіри) — це тяжкий розлад тканин, який призводить до втрати шерсті та надзвичайної крихкості шкіри. Ураженим собакам часто потрібна евтаназія. Цей варіант розладу, відомий як межовий бульозний епідермоліз (JEB), трапляється в австралійської вівчарки. Він спричинений рецесивною мутацією в гені LAMB3.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | LAMB3 |
| Хромосома | 7 |
| Мутація | c.1174T>C |
| Орган | Травна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | JEB |
Клінічні ознаки
В уражених цуценят протягом перших кількох місяців життя спостерігаються сповільнений ріст, а також виразки в роті, горлі та вухах. Додаткові виразки можуть виникати на животі, суглобах і подушечках лап. Ці ураження зазвичай тяжкі, і уражених собак, як правило, піддають евтаназії з гуманних міркувань протягом перших шести місяців життя.
Джерела
PubMed ID: 32906717
Рік публікації: 2020
OMIA ID: 2269
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів