Junkcionālā bullozā epidermolīze (JEB, saistīta ar LAMB3) – Austrālijas aitusuns
Preces kods: H778
Īss apraksts
Bullozā epidermolīze (EB, saukta arī par ektodermālo displāziju vai ādas trausluma sindromu) ir smags audu traucējums, kas izraisa apmatojuma izkrišanu un ārkārtīgi trauslu ādu.
Vispārīga informācija
Bullozā epidermolīze (EB, saukta arī par ektodermālo displāziju vai ādas trausluma sindromu) ir smags audu traucējums, kas izraisa apmatojuma zudumu un ārkārtīgi trauslu ādu. Skartajiem suņiem bieži nepieciešama eitanāzija. Šis traucējuma variants, kas pazīstams kā junkcionālā bullozā epidermolīze (JEB), sastopams Austrālijas aitusuņiem. To izraisa recesīva mutācija LAMB3 gēnā.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | LAMB3 |
| Hromosoma | 7 |
| Mutācija | c.1174T>C |
| Orgāns | Gremošanas sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | JEB |
Klīniskās pazīmes
Skartajiem kucēniem pirmajos dzīves mēnešos novēro palēninātu augšanu, kā arī čūlas mutē, rīklē un ausīs. Papildu čūlas var attīstīties uz vēdera, locītavām un ķepu spilventiņiem. Šie bojājumi parasti ir smagi, un skartajiem suņiem humānu apsvērumu dēļ eitanāziju parasti veic pirmajos sešos dzīves mēnešos.
Avoti
PubMed ID: 32906717
Publicēšanas gads: 2020
OMIA ID: 2269
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas