Junkcinė pūslinė epidermolizė (JEB, susijusi su LAMB3) – Australų aviganis
Kodas: H778
Trumpas aprašymas
Pūslinė epidermolizė (EB, dar vadinama ektodermine displazija arba odos trapumo sindromu) yra sunkus audinių sutrikimas, sukeliantis plaukų slinkimą ir itin didelį odos trapumą.
Bendra informacija
Pūslinė epidermolizė (EB, dar vadinama ektodermine displazija arba odos trapumo sindromu) yra sunkus audinių sutrikimas, sukeliantis plaukų slinkimą ir itin trapią odą. Sergantiems šunims dažnai prireikia eutanazijos. Šis ligos variantas, vadinamas junkcine pūsline epidermolize (JEB), pasitaiko australų aviganiams. Jį sukelia recesyvinė LAMB3 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | LAMB3 |
| Chromosoma | 7 |
| Mutacija | c.1174T>C |
| Organų sistema | Virškinimo sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | JEB |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šuniukams per pirmuosius kelis gyvenimo mėnesius pasireiškia sulėtėjęs augimas, taip pat opos burnoje, gerklėje ir ausyse. Daugiau opų gali atsirasti ant pilvo, sąnarių ir letenų pagalvėlių. Šie pažeidimai paprastai būna sunkūs, todėl sergantiems šunims dėl humaniškų priežasčių eutanazija paprastai atliekama per pirmuosius šešis gyvenimo mėnesius.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 32906717
Publikavimo metai: 2020
OMIA ID: 2269
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų