Пограничный буллёзный эпидермолиз (JEB, связанный с LAMB3) – Австралийская овчарка
Код (Артикул): H778
Краткое описание
Буллёзный эпидермолиз (EB, также называемый эктодермальной дисплазией или синдромом хрупкости кожи) — это тяжёлое нарушение тканей, приводящее к выпадению шерсти и чрезвычайной хрупкости кожи.
Общая информация
Буллёзный эпидермолиз (EB, также называемый эктодермальной дисплазией или синдромом хрупкости кожи) — это тяжёлое расстройство тканей, приводящее к потере шерсти и чрезвычайной хрупкости кожи. Поражённым собакам часто требуется эвтаназия. Этот вариант расстройства, известный как пограничный буллёзный эпидермолиз (JEB), встречается у австралийской овчарки. Он вызван рецессивной мутацией в гене LAMB3.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | LAMB3 |
| Хромосома | 7 |
| Мутация | c.1174T>C |
| Орган | Пищеварительная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | JEB |
Клинические признаки
У поражённых щенков в первые несколько месяцев жизни наблюдаются замедленный рост, а также язвы во рту, горле и ушах. Дополнительные язвы могут возникать на животе, суставах и подушечках лап. Эти поражения обычно тяжёлые, и поражённых собак, как правило, подвергают эвтаназии из гуманных соображений в первые шесть месяцев жизни.
Источники
PubMed ID: 32906717
Год публикации: 2020
OMIA ID: 2269
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней