Junktsionaalne bulloosne epidermolüüs (JEB, LAMB3-ga seotud) – Austraalia lambakoer
Kood: H778
Lühikirjeldus
Bulloosne epidermolüüs (EB, nimetatakse ka ektodermaalseks düsplaasiaks või naha hapruse sündroomiks) on raske koehäire, mis põhjustab karvade väljalangemist ja naha äärmist haprust.
Üldteave
Bulloosne epidermolüüs (EB, nimetatud ka ektodermaalseks düsplaasiaks või naha hapruse sündroomiks) on raske kudede häire, mis põhjustab karvakadu ja äärmiselt habrast nahka. Haiged koerad vajavad sageli eutanaasiat. Seda haigusvarianti, mida tuntakse junktsionaalse bulloosse epidermolüüsi (JEB) nime all, esineb Austraalia lambakoeral. Seda põhjustab retsessiivne mutatsioon LAMB3 geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | LAMB3 |
| Kromosoom | 7 |
| Mutatsioon | c.1174T>C |
| Elund | Seedesüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | JEB |
Kliinilised tunnused
Haigetel kutsikatel ilmnevad esimestel elukuudel kasvupeetus ning haavandid suus, kurgus ja kõrvades. Haavandeid võib tekkida ka kõhule, liigestele ja käpapadjanditele. Need kahjustused on tavaliselt rasked ning haiged koerad eutaneeritakse humaansetel põhjustel üldjuhul esimese kuue elukuu jooksul.
Allikad
PubMed ID: 32906717
Avaldamisaasta: 2020
OMIA ID: 2269
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva