Первинна циліарна дискінезія (PCD) – Аляскинський маламут
Код (Артикул): H790
Короткий опис
Первинна циліарна дискінезія (PCD) — це генетичне захворювання, що призводить до дефектів війок — клітинних структур, відповідальних за переміщення рідин, зокрема слизу.
Загальна інформація
Первинна циліарна дискінезія (PCD) — це генетичне захворювання, що призводить до дефектів війок — клітинних структур, відповідальних за переміщення рідин, зокрема слизу. PCD може спричиняти тяжкі та хронічні інфекції дихальних шляхів і проблеми з фертильністю. Цей варіант порушення, що трапляється в аляскинських маламутів, спричинений рецесивною мутацією гена NME5.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | NME5 |
| Хромосома | 11 |
| Мутація | c.43delA |
| Орган | Дихальна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
У хворих цуценят симптоми інфекцій дихальних шляхів — хронічний продуктивний кашель, виділення з носа, надлишок слизу в дихальних шляхах — зазвичай починають проявлятися через кілька днів після народження.
Джерела
PubMed ID: 31479451
Рік публікації: 2019
OMIA ID: 2206
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів