Pirminė ciliarinė diskinezija (PCD) – Aliaskos malamutas
Kodas: H790
Trumpas aprašymas
Pirminė ciliarinė diskinezija (PCD) yra genetinė liga, dėl kurios sutrinka blakstienėlių — ląstelių struktūrų, judinančių tokius skysčius kaip gleivės — veikla.
Bendra informacija
Pirminė ciliarinė diskinezija (PCD) yra genetinė liga, dėl kurios sutrinka blakstienėlių — ląstelių struktūrų, judinančių tokius skysčius kaip gleivės — veikla. PCD gali sukelti sunkias ir lėtines kvėpavimo takų infekcijas bei vaisingumo problemas. Šį sutrikimo variantą, aptinkamą Aliaskos malamutams, sukelia recesyvinė NME5 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | NME5 |
| Chromosoma | 11 |
| Mutacija | c.43delA |
| Organų sistema | Kvėpavimo sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šuniukams kvėpavimo takų infekcijų simptomai — lėtinis drėgnas kosulys, išskyros iš nosies, gleivių perteklius kvėpavimo takuose — paprastai pradeda reikštis praėjus kelioms dienoms po gimimo.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 31479451
Publikavimo metai: 2019
OMIA ID: 2206
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų