Первичная цилиарная дискинезия (PCD) – Аляскинский маламут
Код (Артикул): H790
Краткое описание
Первичная цилиарная дискинезия (PCD) — это генетическое заболевание, приводящее к дефектам ресничек — клеточных структур, отвечающих за перемещение жидкостей, например слизи.
Общая информация
Первичная цилиарная дискинезия (PCD) — это генетическое заболевание, приводящее к дефектам ресничек — клеточных структур, отвечающих за перемещение жидкостей, например слизи. PCD может вызывать тяжёлые и хронические инфекции дыхательных путей и проблемы с фертильностью. Этот вариант нарушения, встречающийся у аляскинских маламутов, вызван рецессивной мутацией гена NME5.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | NME5 |
| Хромосома | 11 |
| Мутация | c.43delA |
| Орган | Дыхательная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
У больных щенков симптомы инфекций дыхательных путей — хронический продуктивный кашель, выделения из носа, избыток слизи в дыхательных путях — обычно начинают проявляться через несколько дней после рождения.
Источники
PubMed ID: 31479451
Год публикации: 2019
OMIA ID: 2206
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней