Primaarne tsiliaarne düskineesia (PCD) – Alaska malamuut
Kood: H790
Lühikirjeldus
Primaarne tsiliaarne düskineesia (PCD) on geneetiline haigus, mille korral on ripsmed ehk vedelikke, näiteks lima, liigutavad rakustruktuurid defektsed.
Üldteave
Primaarne tsiliaarne düskineesia (PCD) on geneetiline haigus, mille korral on ripsmed ehk vedelikke, näiteks lima, liigutavad rakustruktuurid defektsed. PCD võib põhjustada raskeid ja kroonilisi hingamisteede infektsioone ning viljakusprobleeme. Seda alaska malamuutidel esinevat häire varianti põhjustab geeni NME5 retsessiivne mutatsioon.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | NME5 |
| Kromosoom | 11 |
| Mutatsioon | c.43delA |
| Elund | Hingamiselundkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Haigestunud kutsikatel hakkavad hingamisteede infektsioonide sümptomid — krooniline rögane köha, ninaeritis ja liigne lima hingamisteedes — tavaliselt ilmnema mõni päev pärast sündi.
Allikad
PubMed ID: 31479451
Avaldamisaasta: 2019
OMIA ID: 2206
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva