Primāra ciliāra diskinēzija (PCD) – Aļaskas malamuts
Preces kods: H790
Īss apraksts
Primāra ciliārā diskinēzija (PCD) ir ģenētiska slimība, kuras rezultātā rodas skropstiņu — šūnu struktūru, kas pārvieto šķidrumus, piemēram, gļotas — darbības traucējumi.
Vispārīga informācija
Primāra ciliārā diskinēzija (PCD) ir ģenētiska slimība, kuras rezultātā rodas skropstiņu — šūnu struktūru, kas pārvieto šķidrumus, piemēram, gļotas — darbības traucējumi. PCD var izraisīt smagas un hroniskas elpceļu infekcijas un auglības problēmas. Šo traucējuma variantu, kas sastopams Aļaskas malamutiem, izraisa recesīva NME5 gēna mutācija.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | NME5 |
| Hromosoma | 11 |
| Mutācija | c.43delA |
| Orgāns | Elpošanas sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Slimajiem kucēniem elpceļu infekciju simptomi — hronisks produktīvs klepus, izdalījumi no deguna, pārmērīgs gļotu daudzums elpceļos — parasti sāk parādīties dažas dienas pēc dzimšanas.
Avoti
PubMed ID: 31479451
Publicēšanas gads: 2019
OMIA ID: 2206
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas