Вроджене порушення зроговіння (ILVEN) – Чихуахуа
Код (Артикул): H773
Короткий опис
Вроджене порушення зроговіння впливає на формування та злущування зовнішнього шару шкіри.
Загальна інформація
Вроджене порушення зроговіння впливає на формування та злущування зовнішнього шару шкіри. У чихуахуа є дві різні мутації, пов’язані з вродженим порушенням зроговіння, подібним до запального лінійного верукозного епідермального невуса (ILVEN). Обидві ці зчеплені з X-хромосомою неповністю домінантні мутації впливають на ген NSDHL (білок, подібний до NAD(P)-залежної стероїддегідрогенази), який кодує фермент, що відіграє ключову роль у біосинтезі холестерину; холестерин необхідний для нормальної структури клітинних мембран, передавання сигналів і бар’єрної функції шкіри.
У собак із цим порушенням зазвичай спостерігаються лінійні ураження шкіри. Ураження мають вигляд потовщених, верукозних (бородавкоподібних), лускатих бляшок, часто розташованих однобічно або сегментарно. Ці зміни шкіри постійні, не загоюються і можуть бути болісними або свербіти. ILVEN у собак подібний до синдрому CHILD у людей, проте обмежується шкірою, без системного ураження. ILVEN є летальною мутацією в гомозиготному стані, тому хворіють лише самиці. Усі ембріони чоловічої статі з цією мутацією спонтанно абортуються.
Включені тести
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Орган | NVT |
| Зразок | Мазок, взятий тампоном Copan eNAT, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
Джерела
PubMed ID:
OMIA ID:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів