Kaasasündinud sarvestumishäire (ILVEN) – Chihuahua

Kaasasündinud sarvestumishäire mõjutab naha väliskihi moodustumist ja irdumist. Chihuahua’del on kaks erinevat mutatsiooni, mis on seotud kaasasündinud sarvestumishäirega, mis meenutab põletikulist lineaarset verrukoosset epidermaalset neevust (ILVEN). Mõlemad X-liitelised mittetäielikult dominantsed mutatsioonid mõjutavad geeni NSDHL (NAD(P)-sõltuva steroiddehüdrogenaasi sarnane valk), mis kodeerib kolesterooli biosünteesis olulist rolli mängivat ensüümi; kolesterool on vajalik rakumembraani normaalseks struktuuriks, signaaliedastuseks ja naha barjäärifunktsiooniks.
Selle häirega koertel esinevad tavaliselt lineaarsed nahakahjustused. Kahjustused on paksenenud, verrukoossed (tüükalaadsed) ja ketendavad naastud, mis paiknevad sageli ühepoolselt või segmentaalselt. Need nahamuutused on püsivad, mitteparanevad ning võivad olla valulikud või sügelevad. Koerte ILVEN sarnaneb inimese CHILD-sündroomiga, kuid piirdub nahaga ega haara organismi süsteemselt. ILVEN on homosügootsena letaalne mutatsioon, mistõttu haigestuvad ainult emased koerad. Kõik mutatsiooni kandvad isased embrüod aborteeruvad spontaanselt.

PubMed ID:

OMIA ID: