Įgimtas ragėjimo sutrikimas (ILVEN) – Čihuahua
Kodas: H773
Trumpas aprašymas
Įgimtas ragėjimo sutrikimas veikia išorinio odos sluoksnio susidarymą ir nusisluoksniavimą.
Bendra informacija
Įgimtas ragėjimo sutrikimas veikia išorinio odos sluoksnio susidarymą ir nusisluoksniavimą. Čihuahua veislėje yra dvi skirtingos mutacijos, susijusios su įgimtu ragėjimo sutrikimu, primenančiu uždegiminį linijinį verukozinį epidermio apgamą (ILVEN). Šios su X chromosoma susijusios nepilnai dominantinės mutacijos abi veikia geną NSDHL (į nuo NAD(P) priklausomą steroidų dehidrogenazę panašus baltymas), kuris koduoja fermentą, itin svarbų cholesterolio biosintezei; cholesterolis būtinas normaliai ląstelių membranų struktūrai, signalų perdavimui ir odos barjerinei funkcijai.
Šunims, turintiems šį sutrikimą, paprastai atsiranda linijinių odos pažeidimų. Pažeidimai atrodo kaip sustorėjusios, verukozinės (panašios į karpas), pleiskanojančios plokštelės, dažnai išsidėsčiusios vienoje pusėje arba segmentais. Šie odos pokyčiai yra nuolatiniai, negyjantys, gali skaudėti ar niežėti. Šunų ILVEN panašus į žmonių CHILD sindromą, tačiau apsiriboja oda, be sisteminio pažeidimo. ILVEN yra homozigotinės būklės letali mutacija, todėl serga tik kalės. Visi vyriškos lyties embrionai, turintys mutaciją, savaime abortuojami.
Įtraukti tyrimai
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Organų sistema | NVT |
| Mėginys | Copan eNAT tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
Literatūros šaltiniai
PubMed ID:
OMIA ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų