Врождённое нарушение ороговения (ILVEN) – Чихуахуа
Код (Артикул): H773
Краткое описание
Врождённое нарушение ороговения влияет на формирование и слущивание наружного слоя кожи.
Общая информация
Врождённое нарушение ороговения влияет на формирование и слущивание наружного слоя кожи. У чихуахуа есть две разные мутации, связанные с врождённым нарушением ороговения, похожим на воспалительный линейный веррукозный эпидермальный невус (ILVEN). Обе эти сцепленные с X-хромосомой неполностью доминантные мутации затрагивают ген NSDHL (белок, подобный NAD(P)-зависимой стероиддегидрогеназе), кодирующий фермент, который играет ключевую роль в биосинтезе холестерина; холестерин необходим для нормальной структуры клеточных мембран, передачи сигналов и барьерной функции кожи.
У собак с этим нарушением обычно наблюдаются линейные поражения кожи. Поражения выглядят как утолщённые, веррукозные (бородавчатые), шелушащиеся бляшки, часто расположенные односторонне или сегментарно. Эти изменения кожи постоянны, не заживают и могут быть болезненными или зудеть. ILVEN у собак похож на синдром CHILD у людей, однако ограничивается кожей, без системного поражения. ILVEN является летальной мутацией в гомозиготном состоянии, поэтому болеют только самки. Все эмбрионы мужского пола с этой мутацией спонтанно абортируются.
Включённые тесты
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Орган | NVT |
| Образец | Мазок, взятый тампоном Copan eNAT, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
Источники
PubMed ID:
OMIA ID:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней