Iedzimti pārragošanās traucējumi (ILVEN) – čivava
Preces kods: H773
Īss apraksts
Iedzimti pārragošanās traucējumi ietekmē ādas ārējā slāņa veidošanos un nolobīšanos.
Vispārīga informācija
Iedzimti pārragošanās traucējumi ietekmē ādas ārējā slāņa veidošanos un nolobīšanos. Čivavām ir divas atšķirīgas mutācijas, kas saistītas ar iedzimtiem pārragošanās traucējumiem, kuri līdzinās iekaisīgam lineāram verukozam epidermālam nēvusam (ILVEN). Abas šīs ar X hromosomu saistītās nepilnīgi dominantās mutācijas ietekmē gēnu NSDHL (NAD(P) atkarīgai steroīdu dehidrogenāzei līdzīga olbaltumviela), kas kodē fermentu ar būtisku lomu holesterīna biosintēzē; holesterīns ir nepieciešams normālai šūnu membrānu struktūrai, signālu pārnesei un ādas barjeras funkcijai.
Suņiem ar šo traucējumu parasti ir lineāri ādas bojājumi. Bojājumi izskatās kā sabiezinātas, verukozas (kārpām līdzīgas), zvīņainas plātnītes, bieži izvietotas vienpusēji vai segmentāli. Šīs ādas pārmaiņas ir pastāvīgas, nedzīstošas un var būt sāpīgas vai niezošas. Suņu ILVEN līdzinās cilvēku CHILD sindromam, taču skar tikai ādu, bez sistēmiskas iesaistes. ILVEN ir homozigotā stāvoklī letāla mutācija, tādēļ slimo tikai kuces. Visi vīriešu dzimuma embriji ar šo mutāciju spontāni abortējas.
Iekļautie testi
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Orgāns | NVT |
| Paraugs | Uztriepe ar Copan eNAT tamponu, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
Avoti
PubMed ID:
OMIA ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas