Бета-манозидоз – Німецька вівчарка
Код (Артикул): H788
Короткий опис
Бета-манозидоз — це метаболічна хвороба, що спричиняє неврологічні порушення, як-от недостатню координацію, судоми та глухоту.
Загальна інформація
Бета-манозидоз — це метаболічна хвороба, що спричиняє неврологічні порушення, як-от недостатню координацію, судоми та глухоту. Цей варіант розладу, виявлений у німецької вівчарки, спричинений рецесивною мутацією в гені MANBA. Хвороба тяжка, й уражених собак зазвичай піддають евтаназії з гуманних міркувань.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | MANBA |
| Хромосома | 32 |
| Мутація | c.560T>A |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
В уражених цуценят приблизно у віці 8 тижнів починають спостерігатися уповільнений ріст, глухота, скутість кінцівок, атаксія (втрата координації), труднощі з бігом і подоланням перешкод. Схоже, хвороба спричиняє біль, що призводить до небажання рухатися. Через низьку якість життя до віку 8 місяців зазвичай обирають евтаназію.
Джерела
PubMed ID: 30983534
Рік публікації: 2019
OMIA ID: 626
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів