Beeta-mannosidoos – Saksa lambakoer
Kood: H788
Lühikirjeldus
Beeta-mannosidoos on ainevahetushaigus, mis põhjustab neuroloogilisi häireid, nagu koordinatsioonipuudulikkus, krambihood ja kurtus.
Üldteave
Beeta-mannosidoos on ainevahetushaigus, mis põhjustab neuroloogilisi häireid, nagu koordinatsioonipuudulikkus, krambihood ja kurtus. Seda Saksa lambakoeral esinevat häirevarianti põhjustab retsessiivne mutatsioon MANBA geenis. Haigus on raske ning haigetele koertele tehakse tavaliselt humaansetel põhjustel eutanaasia.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | MANBA |
| Kromosoom | 32 |
| Mutatsioon | c.560T>A |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Haigetel kutsikatel hakkavad umbes 8 nädala vanuses ilmnema kasvu aeglustumine, kurtus, jäigad jäsemed, ataksia (koordinatsioonikadu) ning raskused jooksmisel ja takistuste ületamisel. Haigus näib põhjustavat valu, mistõttu koerad ei taha liikuda. Kehva elukvaliteedi tõttu otsustatakse tavaliselt hiljemalt 8 kuu vanuseks eutanaasia kasuks.
Allikad
PubMed ID: 30983534
Avaldamisaasta: 2019
OMIA ID: 626
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva