Beta mannozidoze – vācu aitusuns
Preces kods: H788
Īss apraksts
Beta mannozidoze ir vielmaiņas slimība, kas izraisa neiroloģiskus traucējumus, piemēram, koordinācijas trūkumu, krampjus un kurlumu.
Vispārīga informācija
Beta mannozidoze ir vielmaiņas slimība, kas izraisa neiroloģiskus traucējumus, piemēram, koordinācijas trūkumu, krampjus un kurlumu. Šo vācu aitu suņiem sastopamo traucējuma variantu izraisa recesīva mutācija MANBA gēnā. Slimība ir smaga, un skartajiem suņiem parasti veic eitanāziju humānu apsvērumu dēļ.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | MANBA |
| Hromosoma | 32 |
| Mutācija | c.560T>A |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Skartajiem kucēniem aptuveni 8 nedēļu vecumā sāk novērot palēninātu augšanu, kurlumu, stīvas ekstremitātes, ataksiju (koordinācijas zudumu), grūtības skriet un pārvarēt šķēršļus. Šķiet, ka slimība izraisa sāpes, kas rada nevēlēšanos kustēties. Sliktas dzīves kvalitātes dēļ līdz 8 mēnešu vecumam parasti izvēlas eitanāziju.
Avoti
PubMed ID: 30983534
Publicēšanas gads: 2019
OMIA ID: 626
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas