Бета-маннозидоз – Немецкая овчарка
Код (Артикул): H788
Краткое описание
Бета-маннозидоз — это метаболическая болезнь, вызывающая неврологические нарушения, такие как недостаточная координация, судороги и глухота.
Общая информация
Бета-маннозидоз — это метаболическая болезнь, вызывающая неврологические нарушения, такие как недостаточная координация, судороги и глухота. Этот вариант расстройства, встречающийся у немецкой овчарки, вызван рецессивной мутацией в гене MANBA. Болезнь тяжёлая, и поражённых собак обычно подвергают эвтаназии из гуманных соображений.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | MANBA |
| Хромосома | 32 |
| Мутация | c.560T>A |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
У поражённых щенков примерно в возрасте 8 недель начинают наблюдаться замедленный рост, глухота, скованность конечностей, атаксия (потеря координации), трудности с бегом и преодолением препятствий. По-видимому, болезнь вызывает боль, приводящую к нежеланию двигаться. Из-за низкого качества жизни к возрасту 8 месяцев обычно выбирают эвтаназию.
Источники
PubMed ID: 30983534
Год публикации: 2019
OMIA ID: 626
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней