Beta manozidozė – Vokiečių aviganis
Kodas: H788
Trumpas aprašymas
Beta manozidozė yra medžiagų apykaitos liga, sukelianti neurologinius sutrikimus, pavyzdžiui, koordinacijos stoką, traukulius ir kurtumą.
Bendra informacija
Beta manozidozė yra medžiagų apykaitos liga, sukelianti neurologinius sutrikimus, pavyzdžiui, koordinacijos stoką, traukulius ir kurtumą. Šį vokiečių aviganiams pasitaikantį sutrikimo variantą sukelia recesyvinė MANBA geno mutacija. Liga sunki, todėl sergantiems šunims paprastai atliekama eutanazija humaniškais sumetimais.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | MANBA |
| Chromosoma | 32 |
| Mutacija | c.560T>A |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šuniukams maždaug 8 savaičių amžiaus pasireiškia sulėtėjęs augimas, kurtumas, galūnių sustingimas, ataksija (koordinacijos praradimas), sunkumas bėgti ir įveikti kliūtis. Atrodo, kad liga sukelia skausmą, dėl kurio šunys nenori judėti. Dėl prastos gyvenimo kokybės iki 8 mėnesių amžiaus paprastai pasirenkama eutanazija.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 30983534
Publikavimo metai: 2019
OMIA ID: 626
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų