Пароксизмальна дискінезія (PD) – Markiesje
Код (Артикул): H792
Короткий опис
Ювенільна пароксизмальна дискінезія (PD) — це тяжкий генетичний розлад м’язів і нервів у собак породи Markiesje, що спричиняє м’язові судоми та надзвичайну слабкість кінцівок у хворих цуценят.
Загальна інформація
Ювенільна пароксизмальна дискінезія (PD) — це тяжкий генетичний розлад м’язів і нервів у собак породи Markiesje, що спричиняє м’язові судоми та надзвичайну слабкість кінцівок у хворих цуценят. Ефективного лікування немає, і зазвичай обирають евтаназію до тримісячного віку. Розлад спричинений рецесивною мутацією в гені SOD1.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | SOD1 |
| Хромосома | 31 |
| Мутація | c.12delinsCAC |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | PD |
Клінічні ознаки
У хворих цуценят спостерігаються тяжкий тетрапарез (ослаблення всіх чотирьох кінцівок), судоми та дистонія (мимовільні й часто повторювані скорочення м’язів). Стан погіршується протягом кількох тижнів, і зазвичай із гуманних міркувань необхідна евтаназія.
Джерела
PubMed ID: 33677640
Рік публікації: 2021
OMIA ID: 2322
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів