Paroksüsmaalne düskineesia (PD) – Markiesje
Kood: H792
Lühikirjeldus
Juveniilne paroksüsmaalne düskineesia (PD) on Markiesje tõugu koertel esinev raske geneetiline lihaste ja närvide häire, mis põhjustab haigestunud kutsikatel lihaskrampe ja jäsemete äärmist nõrkust.
Üldteave
Juveniilne paroksüsmaalne düskineesia (PD) on Markiesje tõugu koertel esinev raske geneetiline lihaste ja närvide häire, mis põhjustab haigestunud kutsikatel lihaskrampe ja jäsemete äärmist nõrkust. Tõhus ravi puudub ja tavaliselt otsustatakse eutanaasia kasuks kolme kuu vanuseks saamiseni. Häiret põhjustab retsessiivne mutatsioon SOD1 geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | SOD1 |
| Kromosoom | 31 |
| Mutatsioon | c.12delinsCAC |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | PD |
Kliinilised tunnused
Haigestunud kutsikatel esineb raske tetraparees (kõigi nelja jäseme nõrgenemine), krambid ja düstoonia (tahtmatud ning sageli korduvad lihaskokkutõmbed). Seisund halveneb mõne nädala jooksul ja humaansetel kaalutlustel on tavaliselt vajalik eutanaasia.
Allikad
PubMed ID: 33677640
Avaldamisaasta: 2021
OMIA ID: 2322
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva