Paroksizmāla diskinēzija (PD) – Markiesje
Preces kods: H792
Īss apraksts
Juvenīlā paroksizmālā diskinēzija (PD) ir smags ģenētisks muskuļu un nervu traucējums Markiesje šķirnes suņiem, kas slimajiem kucēniem izraisa muskuļu krampjus un ārkārtīgi vājas ekstremitātes.
Vispārīga informācija
Juvenīlā paroksizmālā diskinēzija (PD) ir smags ģenētisks muskuļu un nervu traucējums Markiesje šķirnes suņiem, kas slimajiem kucēniem izraisa muskuļu krampjus un ārkārtīgi vājas ekstremitātes. Efektīvas ārstēšanas nav, un parasti izvēlas eitanāziju līdz trīs mēnešu vecumam. Traucējumu izraisa recesīva mutācija SOD1 gēnā.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | SOD1 |
| Hromosoma | 31 |
| Mutācija | c.12delinsCAC |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | PD |
Klīniskās pazīmes
Slimajiem kucēniem ir smaga tetraparēze (visu četru ekstremitāšu vājums), krampji un distonija (patvaļīgas un bieži atkārtotas muskuļu kontrakcijas). Stāvoklis pasliktinās dažu nedēļu laikā, un humānu apsvērumu dēļ parasti ir nepieciešama eitanāzija.
Avoti
PubMed ID: 33677640
Publicēšanas gads: 2021
OMIA ID: 2322
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas