Paroksizminė diskinezija (PD) – Markiesje
Kodas: H792
Trumpas aprašymas
Jaunų „Markiesje“ šunų paroksizminė diskinezija (PD) yra sunkus genetinis raumenų ir nervų sutrikimas, sergantiems šuniukams sukeliantis raumenų mėšlungį ir itin didelį galūnių silpnumą.
Bendra informacija
Jaunų „Markiesje“ šunų paroksizminė diskinezija (PD) yra sunkus genetinis raumenų ir nervų sutrikimas, sergantiems šuniukams sukeliantis raumenų mėšlungį ir itin didelį galūnių silpnumą. Veiksmingo gydymo nėra, todėl paprastai pasirenkama eutanazija iki trijų mėnesių amžiaus. Sutrikimą sukelia recesyvinė SOD1 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | SOD1 |
| Chromosoma | 31 |
| Mutacija | c.12delinsCAC |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | PD |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šuniukams būdinga sunki tetraparezė (visų keturių galūnių susilpnėjimas), mėšlungis ir distonija (nevalingi ir dažnai pasikartojantys raumenų susitraukimai). Būklė blogėja per kelias savaites ir paprastai dėl humaniškumo prireikia eutanazijos.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 33677640
Publikavimo metai: 2021
OMIA ID: 2322
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų