Пароксизмальная дискинезия (PD) – Маркизье
Код (Артикул): H792
Краткое описание
Ювенильная пароксизмальная дискинезия (PD) — это тяжёлое генетическое расстройство мышц и нервов у собак породы маркизье, вызывающее мышечные судороги и крайнюю слабость конечностей у больных щенков.
Общая информация
Ювенильная пароксизмальная дискинезия (PD) — это тяжёлое генетическое расстройство мышц и нервов у собак породы маркизье, вызывающее мышечные судороги и крайнюю слабость конечностей у больных щенков. Эффективного лечения нет, и обычно выбирают эвтаназию до трёхмесячного возраста. Расстройство вызвано рецессивной мутацией в гене SOD1.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | SOD1 |
| Хромосома | 31 |
| Мутация | c.12delinsCAC |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | PD |
Клинические признаки
У больных щенков наблюдаются тяжёлый тетрапарез (ослабление всех четырёх конечностей), судороги и дистония (непроизвольные и часто повторяющиеся сокращения мышц). Состояние ухудшается в течение нескольких недель, и обычно из гуманных соображений необходима эвтаназия.
Источники
PubMed ID: 33677640
Год публикации: 2021
OMIA ID: 2322
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней