Синдром Елерса–Данлоса, тип 7 – Доберман
Код (Артикул): H732
Короткий опис
Синдроми Елерса — Данлоса (EDS) — це група порушень сполучної тканини, що спричиняють в’ялість шкіри та гіпермобільність суглобів.
Загальна інформація
Синдроми Елерса–Данлоса (EDS) — це група розладів сполучної тканини, що спричиняють в’ялість шкіри та гіпермобільність суглобів. Варіант, що аналізується цим тестом, синдром Елерса–Данлоса типу VII (тип 7, також відомий як дерматоспараксис), трапляється в добермана й спричинений рецесивною мутацією в гені ADAMTS2. Подібні варіанти дерматоспараксису також уражають собак породи Alapaha Blue Blood Bulldog, пітбультер’єрів і собак породи Catahoula Leopard Dog.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | ADAMTS2 |
| Хромосома | 11 |
| Мутація | c.769C>T |
| Орган | Органи чуття |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
Уражені цуценята можуть загинути при народженні. У тих, що вижили, протягом перших кількох тижнів життя спостерігаються в’яла, еластична та крихка шкіра, болючі й гіпермобільні суглоби та хемоз очей (набряк очей). Шкіру легко пошкодити або розірвати, а рани довго не загоюються. З гуманних міркувань може бути необхідною евтаназія.
Джерела
PubMed ID: 31294848
Рік публікації: 2019
OMIA ID: 328
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів