Синдром Элерса–Данлоса, тип 7 – Доберман
Код (Артикул): H732
Краткое описание
Синдромы Элерса — Данлоса (EDS) — это группа нарушений соединительной ткани, вызывающих дряблость кожи и гипермобильность суставов.
Общая информация
Синдромы Элерса–Данлоса (EDS) — это группа расстройств соединительной ткани, вызывающих дряблость кожи и гипермобильность суставов. Вариант, анализируемый этим тестом, синдром Элерса–Данлоса типа VII (тип 7, также известный как дерматоспараксис), встречается у добермана и вызван рецессивной мутацией в гене ADAMTS2. Подобные варианты дерматоспараксиса также поражают собак породы Alapaha Blue Blood Bulldog, питбультерьеров и леопардовых собак Катахулы.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | ADAMTS2 |
| Хромосома | 11 |
| Мутация | c.769C>T |
| Орган | Органы чувств |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
Поражённые щенки могут погибнуть при рождении. У выживших в первые несколько недель жизни наблюдаются дряблая, эластичная и хрупкая кожа, болезненные и гипермобильные суставы и хемоз глаз (отёк глаз). Кожу легко повредить или разорвать, а раны долго не заживают. Из гуманных соображений может потребоваться эвтаназия.
Источники
PubMed ID: 31294848
Год публикации: 2019
OMIA ID: 328
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней