Ēlersa–Danlosa sindroms, 7. tips – Dobermanis
Preces kods: H732
Īss apraksts
Ēlersa–Danlosa sindromi (EDS) ir saistaudu traucējumu grupa, kas izraisa vaļīgu ādu un locītavu hipermobilitāti.
Vispārīga informācija
Ēlersa–Danlosa sindromi (EDS) ir saistaudu traucējumu grupa, kas izraisa vaļīgu ādu un locītavu hipermobilitāti. Šajā testā analizētais variants, VII tipa Ēlersa–Danlosa sindroms (7. tips, saukts arī par dermatosparaksi), sastopams dobermaņiem, un to izraisa recesīva mutācija ADAMTS2 gēnā. Līdzīgi dermatosparakses varianti skar arī Alapaha Blue Blood Bulldog šķirnes suņus, pitbulterjerus un Catahoula Leopard Dog šķirnes suņus.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | ADAMTS2 |
| Hromosoma | 11 |
| Mutācija | c.769C>T |
| Orgāns | Maņu orgāni |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Skartie kucēni var nomirt piedzimstot. Izdzīvojušajiem pirmajās dzīves nedēļās parādās vaļīga, elastīga un trausla āda, sāpīgas un hipermobilas locītavas, kā arī acu hemoze (acu pietūkums). Ādu ir viegli savainot vai saplēst, un brūces ilgstoši nedzīst. Humānu apsvērumu dēļ var būt nepieciešama eitanāzija.
Avoti
PubMed ID: 31294848
Publicēšanas gads: 2019
OMIA ID: 328
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas