Ehlerso–Danloso sindromas, 7 tipas – Dobermanas
Kodas: H732
Trumpas aprašymas
Ehlers–Danlos sindromai (EDS) yra jungiamojo audinio sutrikimų grupė, sukelianti odos laisvumą ir sąnarių hipermobilumą.
Bendra informacija
Ehlerso–Danloso sindromai (EDS) yra jungiamojo audinio sutrikimų grupė, sukelianti odos laisvumą ir sąnarių hipermobilumą. Šiuo tyrimu analizuojamas variantas, VII tipo Ehlerso–Danloso sindromas (7 tipas, dar vadinamas dermatosparaksija), pasitaiko dobermanams ir jį sukelia recesyvinė ADAMTS2 geno mutacija. Panašūs dermatosparaksijos variantai taip pat pasitaiko Alapaha Blue Blood Bulldog veislės šunims, pitbulterjerams ir Catahoula Leopard Dog veislės šunims.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | ADAMTS2 |
| Chromosoma | 11 |
| Mutacija | c.769C>T |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Sergantys šuniukai gali nugaišti gimdami. Išgyvenusiems per pirmąsias kelias savaites pasireiškia laisva, elastinga ir trapi oda, skausmingi bei hipermobilūs sąnariai ir akių chemozė (akių patinimas). Oda lengvai sužeidžiama ar įplyšta, o žaizdos ilgai negyja. Dėl humaniškų priežasčių gali prireikti eutanazijos.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 31294848
Publikavimo metai: 2019
OMIA ID: 328
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų