Ehlersi–Danlosi sündroom, tüüp 7 – Dobermann
Kood: H732
Lühikirjeldus
Ehlersi–Danlosi sündroomid (EDS) on sidekoehäirete rühm, mis põhjustab lõtva nahka ja liigeste hüpermobiilsust.
Üldteave
Ehlersi–Danlosi sündroomid (EDS) on sidekoehäirete rühm, mis põhjustab lõtva nahka ja liigeste hüpermobiilsust. Selles testis analüüsitud varianti, VII tüüpi Ehlersi–Danlosi sündroomi (tüüp 7, tuntud ka kui dermatosparaksia), esineb dobermannil ning seda põhjustab retsessiivne mutatsioon ADAMTS2 geenis. Sarnaseid dermatosparaksia variante esineb ka Alapaha Blue Blood Bulldogi tõugu koertel, pitbullterjeritel ja Louisiana-catahoula leopardikoertel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | ADAMTS2 |
| Kromosoom | 11 |
| Mutatsioon | c.769C>T |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Haiged kutsikad võivad sünnil surra. Ellujäänutel ilmnevad esimestel elunädalatel lõtv, elastne ja habras nahk, valulikud ja hüpermobiilsed liigesed ning silmade kemoos (turses silmad). Nahk saab kergesti viga või rebeneb ning haavad püsivad kaua. Humaansetel põhjustel võib eutanaasia osutuda vajalikuks.
Allikad
PubMed ID: 31294848
Avaldamisaasta: 2019
OMIA ID: 328
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva