Спадкова атаксія (SCA) – Австралійська вівчарка
Код (Артикул): H781
Короткий опис
Прогресуюча дегенеративна мієлоенцефалопатія — форма спадкової атаксії, яку іноді називають спіноцеребелярною атаксією (SCA).
Загальна інформація
Прогресуюча дегенеративна мієлоенцефалопатія — форма спадкової атаксії, яку іноді називають спіноцеребелярною атаксією (SCA). Це тяжке неврологічне порушення призводить до втрати координації, м’язової слабкості та порушень чутливості. Його спричиняє рецесивна мутація гена PNPLA8. У міру прогресування хвороби якість життя уражених собак може значно погіршуватися, що часто призводить до евтаназії. Цей варіант уражає саме австралійських вівчарок.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | PNPLA8 |
| Хромосома | 18 |
| Мутація | c.1169_1170dup |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
В уражених собак симптоми можуть початися будь-коли у віці від 4 до 19 місяців. Вони включають тремор кінцівок, скуту ходу, ходу «заячими стрибками», гіперметрію (надмірне винесення кінцівок під час кроку), а також труднощі з пересуванням сходами або підніманням із положення спокою. Зрештою це може призвести до повної втрати рухливості. В уражених собак також може бути відсутня реакція на загрозу. Через прогресуючий і тяжкий характер хвороби уражених собак часто піддають евтаназії в перші кілька років життя.
Джерела
PubMed ID: 35864734
Рік публікації: 2022
OMIA ID: 827
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів