Pärilik ataksia (SCA) – Austraalia lambakoer
Kood: H781
Lühikirjeldus
Progresseeruv degeneratiivne müeloentsefalopaatia on päriliku ataksia vorm, mida mõnikord nimetatakse spinotserebellaarseks ataksiaks (SCA).
Üldteave
Progresseeruv degeneratiivne müeloentsefalopaatia on päriliku ataksia vorm, mida mõnikord nimetatakse spinotserebellaarseks ataksiaks (SCA). See raske neuroloogiline häire põhjustab koordinatsiooni kaotust, lihasnõrkust ja tundlikkushäireid. Seda põhjustab retsessiivne mutatsioon geenis PNPLA8. Haiguse progresseerudes võib haigete koerte elukvaliteet märkimisväärselt halveneda, mis viib sageli eutanaasiani. See variant mõjutab konkreetselt austraalia lambakoeri.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | PNPLA8 |
| Kromosoom | 18 |
| Mutatsioon | c.1169_1170dup |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel võivad sümptomid alata mis tahes ajal 4–19 kuu vanuses. Need hõlmavad jäsemete värinat, jäika kõnnakut, „jänesehüpetega“ liikumist, hüpermeetriat (jäsemete liiga kaugele sirutamist astumisel) ning raskusi trepil liikumise või puhkeasendist tõusmisega. See võib lõpuks viia liikuvuse täieliku kaotuseni. Haigetel koertel võib puududa ka ähvardusreaktsioon. Haiguse progresseeruva ja raske iseloomu tõttu eutaneeritakse haiged koerad sageli esimestel eluaastatel.
Allikad
PubMed ID: 35864734
Avaldamisaasta: 2022
OMIA ID: 827
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva