Paveldima ataksija (SCA) – Australų aviganis
Kodas: H781
Trumpas aprašymas
Progresuojanti degeneracinė mieloencefalopatija yra paveldimos ataksijos forma, kartais vadinama spinocerebeline ataksija (SCA).
Bendra informacija
Progresuojanti degeneracinė mieloencefalopatija yra paveldimos ataksijos forma, kartais vadinama spinocerebeline ataksija (SCA). Šis sunkus neurologinis sutrikimas lemia koordinacijos praradimą, raumenų silpnumą ir jutimų sutrikimus. Jį sukelia recesyvinė PNPLA8 geno mutacija. Ligai progresuojant, sergančių šunų gyvenimo kokybė gali labai pablogėti, ir tai dažnai lemia eutanaziją. Šis variantas konkrečiai paveikia australų aviganius.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | PNPLA8 |
| Chromosoma | 18 |
| Mutacija | c.1169_1170dup |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Sergančių šunų simptomai gali prasidėti bet kuriuo metu nuo 4 iki 19 mėnesių amžiaus. Jie apima galūnių drebėjimą, sustingusią eiseną, „triušio šuoliukų“ eiseną, hipermetriją (per toli siekiančius galūnių judesius žengiant), taip pat sunkumą lipti laiptais ar atsikelti iš ramybės padėties. Galiausiai tai gali lemti visišką judrumo praradimą. Sergantiems šunims taip pat gali nebūti reakcijos į grėsmę. Dėl progresuojančio ir sunkaus ligos pobūdžio sergantiems šunims dažnai atliekama eutanazija per pirmuosius kelerius gyvenimo metus.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 35864734
Publikavimo metai: 2022
OMIA ID: 827
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų