Iedzimta ataksija (SCA) – Austrālijas aitusuns
Preces kods: H781
Īss apraksts
Progresējoša deģeneratīva mieloencefalopātija ir iedzimtas ataksijas forma, ko dažkārt sauc par spinocerebellāru ataksiju (SCA).
Vispārīga informācija
Progresējoša deģeneratīva mieloencefalopātija ir iedzimtas ataksijas forma, ko dažkārt sauc par spinocerebellāru ataksiju (SCA). Šis smagais neiroloģiskais traucējums izraisa koordinācijas zudumu, muskuļu vājumu un maņu traucējumus. To izraisa recesīva PNPLA8 gēna mutācija. Slimībai progresējot, skarto suņu dzīves kvalitāte var ievērojami pasliktināties, bieži novedot pie eitanāzijas. Šis variants konkrēti skar Austrālijas aitusuņus.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | PNPLA8 |
| Hromosoma | 18 |
| Mutācija | c.1169_1170dup |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Skartajiem suņiem simptomi var sākties jebkurā laikā 4–19 mēnešu vecumā. Tie ietver ekstremitāšu trīci, stīvu gaitu, “zaķa lēcienu” gaitu, hipermetriju (pārmērīgi tālu ekstremitāšu izvirzīšanu soļojot), kā arī grūtības pārvietoties pa kāpnēm vai piecelties no miera pozas. Galu galā tas var izraisīt pilnīgu kustīguma zudumu. Skartajiem suņiem var arī nebūt draudu reakcijas. Slimības progresējošā un smagā rakstura dēļ skartajiem suņiem bieži veic eitanāziju pirmajos dzīves gados.
Avoti
PubMed ID: 35864734
Publicēšanas gads: 2022
OMIA ID: 827
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas