Наследственная атаксия (SCA) – Австралийская овчарка
Код (Артикул): H781
Краткое описание
Прогрессирующая дегенеративная миелоэнцефалопатия — форма наследственной атаксии, которую иногда называют спиноцеребеллярной атаксией (SCA).
Общая информация
Прогрессирующая дегенеративная миелоэнцефалопатия — форма наследственной атаксии, которую иногда называют спиноцеребеллярной атаксией (SCA). Это тяжёлое неврологическое нарушение приводит к потере координации, мышечной слабости и нарушениям чувствительности. Его вызывает рецессивная мутация гена PNPLA8. По мере прогрессирования болезни качество жизни поражённых собак может значительно ухудшаться, что часто приводит к эвтаназии. Этот вариант поражает именно австралийских овчарок.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | PNPLA8 |
| Хромосома | 18 |
| Мутация | c.1169_1170dup |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
У поражённых собак симптомы могут начаться в любое время в возрасте от 4 до 19 месяцев. Они включают тремор конечностей, скованную походку, походку «заячьими прыжками», гиперметрию (чрезмерное вынесение конечностей при шаге), а также трудности с передвижением по лестнице или подъёмом из положения покоя. В конечном итоге это может привести к полной потере подвижности. У поражённых собак также может отсутствовать реакция на угрозу. Из-за прогрессирующего и тяжёлого характера болезни поражённых собак часто подвергают эвтаназии в первые несколько лет жизни.
Источники
PubMed ID: 35864734
Год публикации: 2022
OMIA ID: 827
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней